Osteokondrom ve Multipl Ekzostoz: Çocuklarda Kemik Çıkıntıları

Osteokondrom, kemiğin yüzeyinden dışa doğru büyüyen, üzeri kıkırdakla örtülü iyi huylu (benign) bir kemik çıkıntısıdır ve çocukluk ile ergenlik döneminde en sık saptanan iyi huylu kemik tümörüdür. Çoğu zaman diz ya da omuz çevresinde, elle fark edilen sert ve çoğunlukla ağrı yapmayan bir şişlik olarak ortaya çıkar; kanser değildir ve büyük bölümü yalnızca takiple izlenir. Tek bir çıkıntı yerine vücudun pek çok yerinde osteokondrom varsa, bu tablo genellikle kalıtsal bir hastalık olan multipl herediter ekzostoz (MHE) ile ilişkilidir.

Ailelerin en çok merak ettiği konular; çıkıntının büyüyüp büyümeyeceği, ameliyat gerekip gerekmediği ve kardeşlerde ya da ileride doğacak çocuklarda görülüp görülmeyeceğidir. Aşağıda osteokondromun nasıl oluştuğunu, hangi durumlarda sorun yaratabileceğini, MHE'nin kemik gelişimini nasıl etkilediğini ve tedavi kararının nasıl verildiğini adım adım bulabilirsiniz.

Osteokondrom nedir ve nasıl oluşur?

Uzun kemiklerin uçlarına yakın bölgede, çocuğun boyunun uzamasını sağlayan büyüme plağı (fizis) bulunur. Osteokondromun, bu büyüme plağından ayrılan küçük bir kıkırdak adacığının kemiğin yan yüzünde, eklemden uzağa doğru büyümesiyle oluştuğu düşünülür. Zamanla bu kıkırdak kemikleşir ve geriye, üzerinde ince bir kıkırdak örtü (kıkırdak şapka) bulunan bir kemik çıkıntısı kalır. Çıkıntının dış kabuğu ve iç kısmı, üzerinde bulunduğu kemikle kesintisiz devam eder; röntgende tanıyı koydurmaya yardım eden temel özellik de budur.

Osteokondromlar iki biçimde görülebilir:

• Saplı (pediküllü) osteokondrom: İnce bir sap üzerinde, mantar ya da diken gibi uzanan çıkıntı.
• Geniş tabanlı (sesil) osteokondrom: Kemiğin yüzeyine geniş bir alanla yapışık, daha yayvan çıkıntı.

En sık yerleşim yerleri diz çevresi (uyluk kemiğinin alt ucu ve kaval kemiğinin üst ucu) ile omuzdaki kol kemiğinin üst ucudur. Kalça, leğen kemiği, kürek kemiği, önkol ve ayak bileği de tutulabilir. Osteokondrom çocuk büyüdükçe büyür; büyüme plakları kapandığında, yani iskelet olgunluğa eriştiğinde genellikle büyümesi de durur.

Osteokondrom belirtileri: hangi şikâyetlere yol açar?

Pek çok osteokondrom hiçbir şikâyete yol açmaz; başka bir nedenle çekilen röntgende ya da banyo sırasında fark edilen sert bir şişlik olarak ortaya çıkar. Şikâyet oluştuğunda bu genellikle çıkıntının çevresindeki dokulara baskı yapmasından veya sürtünmesinden kaynaklanır:

• Üzerinden geçen kas ya da tendonun sürtünmesiyle oluşan, hareketle artan ağrı veya takılma hissi
• Çıkıntının üzerinde sıvı dolu bir kese (bursa) gelişmesi ve şişliğin birden büyümüş gibi görünmesi
• Darbe sonrası çıkıntının sapında kırık ve buna bağlı ani ağrı
• Diz arkası ya da fibula başı çevresindeki sinir ve damarlara bası: uyuşma, karıncalanma, ayak bileğini yukarı kaldırmada güçsüzlük
• Eklem yakınındaki büyük çıkıntılarda hareket kısıtlılığı
• Görünümle ilgili kaygılar, ayakkabı veya kıyafet sürtünmesi

Multipl herediter ekzostoz (MHE) nedir?

Multipl herediter ekzostoz (kalıtsal çoklu osteokondrom), vücudun birçok kemiğinde osteokondrom gelişmesiyle seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Çoğu ailede EXT1 veya EXT2 genlerindeki değişikliklerle ilişkilidir ve otozomal dominant geçiş gösterir; yani etkilenen bir ebeveynin her çocuğu için hastalığın geçme olasılığı yarı yarıyadır. Bazı çocuklarda ise aile öyküsü yoktur; genetik değişiklik ilk kez o çocukta ortaya çıkmıştır. Hastalık toplumda yaklaşık 50.000 kişide bir görülür ve çoğunlukla ilk 10 yaş içinde fark edilir.

MHE'de sorun yalnızca çıkıntıların sayısı değildir. Büyüme plaklarının çevresindeki çok sayıda lezyon, kemiklerin uzamasını ve şeklini etkileyebilir. Bu nedenle MHE, bir tümör sorunu olduğu kadar bir büyüme ve deformite sorunudur. Bu tür ender hastalıklarda izlenen genel yaklaşımı çocukluk çağı ender görülen deformiteleri sayfamızda ayrıca ele alıyoruz.

MHE'de görülebilen deformiteler

• Önkol eğriliği: Dirsek kemiğinin (ulna) kısa kalması, döner kemiğin (radius) eğrilmesi, el bileğinin serçe parmak tarafına kayması ve bazı çocuklarda radius başının dirsekte yerinden çıkması
• Diz çevresinde X bacak (genu valgum) ve ayak bileğinde dışa doğru açılanma
• Bacak boyu farkı ve hafif boy kısalığı
• Kalçada açı değişiklikleri ve kalça ekleminin örtünmesinde azalma

Önkoldaki eğrilik ve kısalığın düzeltilmesine ilişkin ayrıntıları üst ekstremite uzatma ve deformite düzeltme cerrahisi sayfasında bulabilirsiniz.

Osteokondrom tanısı nasıl konur?

Tanıda ilk ve çoğu zaman yeterli adım, fizik muayene ve direkt röntgendir. Çıkıntının alttaki kemikle kesintisiz birleşmesi röntgende tipik bir görünüm oluşturur. Bazı durumlarda ek görüntüleme gerekir:

• MR: Kıkırdak örtünün kalınlığını, çevredeki kas, sinir ve damarlarla ilişkisini ve bursa olup olmadığını gösterir.
• Bilgisayarlı tomografi (BT): Leğen kemiği, kürek kemiği veya omurga gibi röntgende değerlendirilmesi zor bölgelerde yararlıdır.
• Ayakta uzun bacak röntgeni: MHE'de bacak eksenini ve boy farkını ölçmek için kullanılır.

Tipik görünümlü bir osteokondromda genellikle biyopsi gerekmez. MHE'den şüphelenilen çocuklarda iskeletin genel olarak değerlendirilmesi, aile öyküsünün sorgulanması ve uygun durumlarda genetik danışmanlık planlanır.

Osteokondrom kötü huylu hale dönüşür mü?

Bu, ailelerin en sık sorduğu sorudur. Tek bir osteokondromun kötü huylu bir tümöre (ikincil kondrosarkom) dönüşmesi çok nadirdir. MHE'de bu olasılık tek osteokondroma göre bir miktar daha yüksektir; yine de düşüktür ve dönüşüm görüldüğünde genellikle erişkin yaştadır. Bu nedenle özellikle MHE'li bireylerde düzenli kontrol ve kişinin kendi vücudundaki değişiklikleri tanıması önemlidir. Dikkat edilmesi gereken işaretler şunlardır:

• Büyüme plakları kapandıktan sonra çıkıntının büyümeye devam etmesi
• Erişkin yaşta, belirgin bir neden olmadan yeni başlayan ya da artan ağrı
• Erişkinde MR'da kıkırdak örtünün belirgin şekilde kalınlaşmış görünmesi
• Leğen kemiği, kürek kemiği veya kalça gibi gövdeye yakın bölgelerdeki büyük lezyonlar

Bu işaretlerden birinin olması tek başına kanser anlamına gelmez; ancak kemik tümörleri konusunda deneyimli bir ekip tarafından değerlendirilmeyi gerektirir. Tanı ve tedavi sürecinin genel çerçevesini kemik tümörleri sayfamızda, çocuklarda dikkat edilmesi gereken belirtileri ise çocuklarda kemik tümörleri yazımızda okuyabilirsiniz.

Osteokondrom tedavisi: takip mi, ameliyat mı?

Şikâyete yol açmayan ve tipik görünen bir osteokondrom için çoğu zaman aralıklı kontrol dışında bir tedavi gerekmez. Ameliyat kararı, çıkıntının yol açtığı sorunlara göre verilir. Aşağıdaki tablo genel yaklaşımı özetler; her çocuk için karar muayene ve görüntüleme sonrasında kişiye özel olarak verilir.

Cerrahi çıkarmada amaç, çıkıntıyı kıkırdak örtüsü ve onu saran zarla birlikte bütünüyle almaktır; geride kalan doku yeniden büyüyebilir. Büyüme plağına çok yakın lezyonlarda plağa zarar vermemek için dikkatli planlama gerekir; bu yüzden şikâyeti hafif olan çocuklarda ameliyat bazen büyümenin ilerleyen dönemine ertelenebilir. Ameliyattan sonra çoğu çocuk kısa sürede günlük yaşamına döner; spora dönüş zamanı ise çıkarılan kemik parçasının büyüklüğüne ve yerine göre değişir.

MHE'li çocuklarda büyüme döneminde takip

MHE'de takip, yalnızca çıkıntıları izlemek değil, çocuk büyüdükçe kemik eksenini ve kol-bacak uzunluklarını izlemek anlamına gelir. Büyüme hızının arttığı dönemlerde, özellikle ergenlik başlangıcında, deformiteler daha hızlı belirginleşebilir; bu nedenle kontrol aralıkları çocuğun yaşına ve bulgularına göre belirlenir. Bu süreçte genellikle:

1. Her kontrolde boy, kol-bacak uzunlukları ve eklem hareketleri ölçülür.
2. Önkol, diz ve ayak bileği eksenleri muayeneyle ve gerektiğinde röntgenle değerlendirilir.
3. Büyüme devam ederken yönlendirilmiş büyüme gibi küçük girişimlerle deformitenin ilerlemesinin önlenip önlenemeyeceği planlanır.
4. Ergenlik sonrasında erişkin dönemde izlenecek lezyonlar belirlenir ve kişiye hangi değişikliklere dikkat etmesi gerektiği anlatılır.

Büyüme ve deformitenin iç içe geçtiği MHE gibi hastalıklarda çocuk ortopedisi, deformite cerrahisi, radyoloji ve gerektiğinde tıbbi genetik birimlerinin birlikte çalışması önemlidir. Prof. Dr. Halil İbrahim Balcı, deformite cerrahisi ve doğumsal kemik anomalileri konusundaki deneyimini ABD'deki Paley Enstitüsü'nde araştırma görevlisi (2014) ve gözlemci (2019) olarak geliştirmiştir.

Ne zaman doktora başvurmalı?

Çocuğunuzda kemiğe yapışık, sert bir şişlik fark ettiyseniz, ağrı yapmasa bile bir ortopedi uzmanına göstermeniz uygundur. Aşağıdaki durumlarda değerlendirmeyi geciktirmemek gerekir:

• Şişliğin kısa sürede belirgin şekilde büyüdüğü izlenimi
• Gece uyandıran veya dinlenmekle geçmeyen ağrı
• Bacakta ya da ayakta uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlük
• Bir eklemi tam açıp kapatamama, topallama
• Önkolda, dizde veya ayak bileğinde giderek artan eğrilik
• Ailede MHE öyküsü ve çocukta birden fazla şişlik
• Erişkin yaşta bilinen bir osteokondromun büyümesi veya ağrı yapmaya başlaması

Özet

• Osteokondrom, büyüme plağı yakınında gelişen, kıkırdak örtülü iyi huylu bir kemik çıkıntısıdır; kanser değildir.
• Şikâyet yapmayan lezyonların çoğu takiple izlenir; ameliyat ağrı, bası veya hareket kısıtlılığı gibi sorunlarda gündeme gelir.
• Çok sayıda lezyon varsa kalıtsal bir hastalık olan MHE düşünülür; MHE'de büyüme bozuklukları ve deformiteler yakından izlenir.
• Kötü huylu dönüşüm nadirdir; erişkinde büyüme veya yeni başlayan ağrı mutlaka değerlendirilmelidir.
• Tedavi kararı muayene ve görüntüleme sonrasında, çocuğun yaşı ve kalan büyüme potansiyeli dikkate alınarak kişiye özel verilir.