Enkondrom ve Ollier Hastalığı: Kemik İçindeki Kıkırdak Tümörleri

Enkondrom, kemiğin iç kısmında (ilik boşluğunda) gelişen, kıkırdak dokusundan oluşan iyi huylu bir tümördür. Çoğu zaman hiçbir şikâyete yol açmaz ve başka bir nedenle çekilen röntgen ya da MR'da tesadüfen saptanır; en sık el parmak kemiklerinde görülür. Tek bir enkondrom genellikle yalnızca düzenli takip gerektirir ve büyük çoğunluğu yaşam boyu sorun yaratmaz.

Birden fazla kemikte, çoğunlukla vücudun bir tarafında yoğunlaşan çok sayıda enkondrom bulunuyorsa bu tabloya Ollier hastalığı (multipl enkondromatozis) denir. Ollier hastalığında asıl sorun çoğu zaman tümörün kendisinden çok, kemiklerin büyümesini etkileyerek yol açtığı kısalık ve eğriliklerdir. Bu yazıda tek enkondromun nasıl değerlendirildiğini, Ollier hastalığının özelliklerini ve büyüme sorunlarının nasıl ele alındığını anlatıyoruz.

Enkondrom nedir ve nerelerde görülür?

Enkondromun, büyüme plağındaki kıkırdak hücrelerinin bir kısmının kemiğin içinde kalarak zamanla küçük bir kıkırdak adacığı oluşturmasıyla geliştiği düşünülür. Lezyon kemiğin içinden büyüdüğü için kemiğin dış yüzeyinde çıkıntı oluşturmaz; bu yönüyle kemik yüzeyinden dışa doğru büyüyen osteokondromdan ayrılır.

En sık yerleşim yerleri şunlardır:

• El: Parmak kemikleri (falankslar) ve el tarak kemikleri (metakarplar); enkondrom elde en sık görülen kemik tümörüdür.
• Omuz: Kol kemiğinin (humerus) üst ucu
• Diz çevresi: Uyluk kemiğinin alt ucu ve kaval kemiğinin üst ucu
• Ayak: Parmak ve tarak kemikleri

Leğen kemiği, kaburgalar ve omurga gibi gövdeye yakın bölgelerde kıkırdak tümörleri daha dikkatli değerlendirilir. Enkondrom her yaşta görülebilir; tek lezyonlar çoğunlukla erişkin yaşta, Ollier hastalığındaki çoklu lezyonlar ise çocuklukta fark edilir.

Enkondrom belirtileri

Uzun kemiklerdeki enkondromların çoğu belirti vermez. Omuz veya diz ağrısı nedeniyle çekilen MR'da saptanan bir enkondrom, çoğu zaman ağrının nedeni değildir; ağrı sıklıkla eklemdeki başka bir sorundan, örneğin tendon veya menisküs hasarından kaynaklanır. Elde ise lezyon kemiğin kabuğunu inceltebildiği için parmakta şişlik, kalınlaşma veya küçük bir darbe sonrası gelişen patolojik kırık ilk belirti olabilir.

Enkondrom tanısı: röntgen ve MR'da ne görülür?

Tanıda ilk adım genellikle direkt röntgendir. Enkondrom, sınırları belirgin, kemiğin içinde daha koyu görünen bir alan olarak izlenir; içinde halka ve yay şeklinde ya da patlamış mısıra benzeyen kireçlenmeler sıktır. Elde lezyon kemiği hafifçe şişirip kabuğunu inceltebilir. MR, lezyonun boyutunu, iç yapısını ve kemik kabuğuyla ilişkisini; bilgisayarlı tomografi ise kireçlenme düzenini ve kabuktaki incelmeyi daha ayrıntılı gösterir.

Atipik kıkırdak tümöründen ayırt etmek neden önemli?

Uzun kemiklerdeki kıkırdak tümörlerinde en önemli soru, lezyonun basit bir enkondrom mu, yoksa düşük dereceli bir kıkırdak tümörü olan atipik kartilajinöz tümör (eski adıyla 1. derece kondrosarkom) mu olduğudur. Aşağıdaki bulgular ek değerlendirme gerektirebilir:

• Kemik kabuğunun içten belirgin şekilde aşınması veya kabuğun bütünlüğünün bozulması
• Kemik zarında tepki ya da kemik dışına taşan yumuşak doku kitlesi
• Büyüme dönemi bittikten sonra lezyonun büyümesi
• Başka bir nedenle açıklanamayan, dinlenirken veya geceleri hissedilen kemik ağrısı
• Uzun kemikte büyük boyutlu lezyon ya da gövdeye yakın yerleşim

Kıkırdak tümörlerinde biyopsiyle derecelendirme her zaman kolay değildir; bu nedenle görüntüleme bulguları, şikâyetler ve gerekirse biyopsi birlikte yorumlanır. Biyopsi gerekiyorsa, kesin tedaviyi planlayacak ekip tarafından yapılması önerilir. Bu sürecin genel çerçevesini kemik tümörleri sayfamızda ayrıntılı olarak bulabilirsiniz.

Enkondrom tedavisi: takip mi, ameliyat mı?

Şikâyet yapmayan ve tipik görünümdeki bir enkondrom için genellikle tedavi gerekmez. Lezyonun değişip değişmediğini görmek amacıyla belirli aralıklarla röntgen veya MR ile kontrol yapılır; kontrol sıklığı lezyonun yerine, boyutuna ve ilk görüntüleme bulgularına göre doktor tarafından belirlenir.

Cerrahi tedavi daha çok şu durumlarda gündeme gelir:

• Elde kırığa yol açmış veya kırık riski taşıyan, kemik kabuğunu belirgin inceltmiş lezyonlar
• Ağrıya, şişliğe ya da işlev kaybına neden olan enkondromlar
• Takipte büyüyen veya görüntülemede şüpheli özellikler taşıyan lezyonlar

Sık uygulanan yöntem, lezyonun kemik içinden kazınarak temizlenmesi (küretaj) ve oluşan boşluğun kemik grefti veya kemik yerine geçen malzemeyle doldurulmasıdır; gerekirse kemik plak veya vidayla desteklenir. Elde kırıkla başvuran hastalarda çoğu zaman önce kırığın iyileşmesi beklenir, ardından küretaj planlanır; bazı durumlarda iki işlem birlikte yapılabilir. İyileşme süresi, tedavi edilen kemiğe ve yapılan işleme göre kişiden kişiye değişir.

Ollier hastalığı nedir?

Ollier hastalığı, birden çok kemikte enkondrom gelişmesiyle seyreden ender bir hastalıktır ve yaklaşık 100.000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Lezyonlar genellikle ilk 10 yaş içinde fark edilir ve çoğunlukla vücudun bir tarafında yoğunlaşır. Hastalık, anne karnındaki gelişim sırasında bazı hücrelerde ortaya çıkan IDH1 veya IDH2 gen değişiklikleriyle ilişkilidir; bu değişiklikler vücudun tüm hücrelerinde bulunmadığından hastalığın aileden aktarılması beklenmez.

Çocuklarda sık görülen bulgular; parmaklarda ve elde şişlikler, bir kolda veya bacakta kısalık, diz ve ayak bileğinde eğrilikler, önkolda eğrilik ve küçük darbelerle oluşan kırıklardır. Ollier hastalığı da multipl herediter ekzostoz (MHE) gibi büyümeyi etkileyen bir durum olduğu için iki hastalık sıklıkla karıştırılır:

Bu tür ender hastalıkların genel yönetimini çocukluk çağı ender görülen deformiteleri sayfamızda ayrıca ele alıyoruz.

Maffucci sendromu

Çoklu enkondromlara deride veya deri altında mavimsi, yumuşak damarsal oluşumlar (hemanjiyomlar) eşlik ediyorsa Maffucci sendromu düşünülür. Benzer gen değişiklikleriyle ilişkili olan bu tablo, daha yakın ve uzun süreli takip gerektirir.

Ollier hastalığında kısalık ve eğriliklerin tedavisi

Ollier hastalığında amaç, çocuğun büyümesi boyunca bacak uzunluklarının dengelenmesi, eklemlerin düzgün bir eksende kalması ve elin işlevlerinin korunmasıdır. Uzunluk farkı ve eğrilikler büyümeyle birlikte artabileceği için tedavi çoğu zaman tek seferlik değil, çocukluk boyunca planlanan bir süreçtir. Kullanılabilecek yöntemler şunlardır:

• Yönlendirilmiş büyüme: Büyüme sürerken büyüme plağının bir tarafını geçici olarak yavaşlatarak açısal eğriliğin düzeltilmesi
• Epifizyodez: Uygun zamanlamayla uzun bacağın büyümesinin durdurulması veya yavaşlatılarak uzunluk farkının azaltılması
• Osteotomi: Kemiğin kontrollü olarak kesilip doğru eksende sabitlenmesi
• Dış fiksatörle kademeli düzeltme ve uzatma: İlizarov tipi dairesel veya bilgisayar destekli (heksapod) fiksatörlerle eğriliğin ve kısalığın birlikte, günler-haftalar içinde yavaş yavaş düzeltilmesi
• El cerrahisi: İşlevi bozan veya kırık yapan el lezyonlarının küretajı

Hangi yöntemin hangi yaşta uygun olduğu; kalan büyüme süresi, uzunluk farkının beklenen miktarı ve kemik dokusunun durumu dikkate alınarak belirlenir. Çocuklarda bacak boyu farkına yönelik seçenekleri çocuklarda bacak uzunluk eşitsizliği yazımızda ayrıntılı olarak anlattık. Prof. Dr. Halil İbrahim Balcı'nın uluslararası yayınları deformite, ekstremite uzatma ve çocuk ortopedisi alanlarında yoğunlaşmaktadır; kendisi İlizarov prensiplerine göre dış fiksatör uygulamalarını anlatan Springer kitabının da eş editörüdür.

Kötü huylu dönüşüm riski ve uzun dönem takip

Tek bir enkondromun kötü huylu bir kıkırdak tümörüne (kondrosarkom) dönüşmesi nadirdir. Ollier hastalığı ve Maffucci sendromunda ise bu olasılık belirgin olarak daha yüksektir ve dönüşüm çoğunlukla erişkin yaşta ortaya çıkar. Bu nedenle bu hastalarda takip çocuklukla sınırlı kalmaz, yaşam boyu sürdürülür. Ayrıca bu hastalıklarda bazı beyin ve yumurtalık tümörleri gibi başka tümörlerle ilişki bildirildiğinden, takip gerektiğinde ilgili branşlarla birlikte planlanır.

Uzun dönem takipte dikkat edilmesi gereken değişiklikler; erişkin yaşta yeni başlayan ya da giderek artan kemik ağrısı, büyüme bittikten sonra bir lezyonun büyümesi ve kemik üzerinde yeni bir şişliktir. Bu değişikliklerin fark edilmesi kişiye ve aileye önceden anlatılır.

Ne zaman doktora başvurmalı?

Aşağıdaki durumlardan biri varsa bir ortopedi uzmanına başvurmanız önerilir:

• Parmakta ya da elde nedeni açıklanamayan şişlik veya küçük bir darbeyle oluşan kırık
• Bilinen bir enkondromun bulunduğu bölgede dinlenirken veya geceleri hissedilen ağrı
• Çocuğunuzda bir bacağın ya da kolun diğerinden kısa görünmesi
• Diz, ayak bileği veya önkolda giderek artan eğrilik
• Elde ve ayakta birden fazla şişlik ya da deride mavimsi yumuşak oluşumlar
• Ollier hastalığı tanısı olan bir erişkinde yeni ağrı veya büyüyen şişlik

Özet

• Enkondrom, kemik içinde gelişen iyi huylu bir kıkırdak tümörüdür; çoğu belirti vermez ve takiple izlenir.
• Elde kırığa yol açan veya şikâyet yapan lezyonlarda küretaj ve greftleme gibi cerrahi seçenekler değerlendirilir.
• Uzun kemikteki kıkırdak tümörlerinde görüntüleme bulguları ve ağrının özellikleri, ek inceleme gerekip gerekmediğini belirler.
• Ollier hastalığında çoklu enkondromlar kısalık ve eğriliklere yol açabilir; tedavi çocukluk boyunca planlanan bir süreçtir.
• Ollier hastalığı ve Maffucci sendromunda yaşam boyu takip önemlidir; tedavi kararı muayene ve görüntüleme sonrası kişiye özel verilir.