Madelung deformitesi, önkol kemiği radiusun büyüme bozukluğuna bağlı el bileği eğriliğidir ve çoğunlukla ergenlikte fark edilir. Nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavi seçenekleri.
Bu sayfada 8 başlık
Madelung deformitesi, önkolun başparmak tarafındaki kemiği olan radiusun el bileğine yakın büyüme plağının bir bölümünün yeterince çalışmaması sonucu radiusun eğilmesi ve el bileği ekleminin şeklinin bozulmasıdır. Çoğunlukla 8-14 yaş arasında, ergenlik dönemindeki hızlı büyümeyle birlikte fark edilir; kız çocuklarında daha sık görülür ve sıklıkla iki taraflıdır. El bileğinin arka yüzünde belirginleşen bir kemik çıkıntısı, aktiviteyle artan ağrı ve önkolu çevirme hareketlerinde kısıtlılık başlıca belirtilerdir. Hafif olgular izlenebilirken ağrı, işlev kaybı veya ilerleme olan hastalarda cerrahi düzeltme seçenekleri değerlendirilir.
Madelung deformitesi nadir görülür ve bazen boy kısalığına yol açan genetik bir durumun parçası olabilir. Bu yazıda nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini ve büyüme dönemine göre değişen tedavi yaklaşımlarını ele alıyoruz.
Madelung deformitesi nedir?
Önkolda iki kemik bulunur: başparmak tarafındaki radius ve serçe parmak tarafındaki ulna. El bileğinin büyük bölümü radiusun alt ucu ile el bileği kemiklerinin oluşturduğu eklemden oluşur. Madelung deformitesinde radiusun alt ucundaki büyüme plağının, avuç içi ve serçe parmak tarafına bakan bölümü yavaş büyür ya da erken kapanır. Plağın geri kalanı büyümeye devam ettiği için radius eğrilir ve eklem yüzeyi avuç içine ve serçe parmak tarafına doğru eğimlenir.
Bunun sonucunda el bileği kemikleri, radius ile ulna arasındaki boşluğa doğru kayarak "V" şeklinde bir dizilim alır. Radiusa göre görece uzun kalan ulnanın başı ise el bileğinin arka yüzünde belirgin bir çıkıntı oluşturur. Önkol çoğu zaman yaşıtlarına göre biraz daha kısa görünür.
Madelung deformitesinin nedenleri
Madelung deformitesi tek başına ortaya çıkabileceği gibi bazı genetik durumlarla birlikte de görülebilir:
- Léri-Weill diskondrosteozu: Kemik büyümesinde rol oynayan SHOX genindeki değişikliklere bağlı, önkol ve bacakların orta bölümlerinde kısalıkla seyreden kalıtsal bir iskelet displazisidir. Madelung deformitesiyle en sık ilişkilendirilen durumdur.
- Turner sendromu ve diğer SHOX ilişkili durumlar: Boy kısalığıyla birlikte el bileği değişiklikleri görülebilir.
- Nedeni bilinmeyen (idiyopatik) Madelung deformitesi: Altta yatan bir genetik değişiklik saptanmayan durumlar.
Pek çok hastada radiusun alt ucunun iç kısmından el bileği kemiklerinden birine (lunat) uzanan, normalden kalın ve kısa bir bağ bulunur. Vickers bağı olarak adlandırılan bu yapının büyüme plağının o bölümünü bağlayarak büyümeyi kısıtladığı düşünülür ve cerrahi planlamada önemli bir yere sahiptir.
Bazı durumlar Madelung deformitesine benzer bir görünüme yol açabilir; büyüme plağını etkileyen kırıklar, kemik enfeksiyonları ve çoklu kemik çıkıntılarıyla seyreden kalıtsal hastalıklar bunlar arasında sayılabilir. Bu benzer durumlarda tedavi, altta yatan nedene göre planlanır. Çocukluk çağında görülen benzer nadir durumlar için çocukluk çağı ender deformiteleri yazımıza göz atabilirsiniz.
Belirtiler: el bileğinde çıkıntı, ağrı ve hareket kısıtlılığı
Madelung deformitesinin belirtileri hafiften belirgine kadar değişir. Bazı gençlerde yalnızca görünüm farkı varken bazılarında günlük işleri etkileyen yakınmalar olur:
- El bileğinin arka yüzünde, serçe parmak tarafında belirgin kemik çıkıntısı
- El bileğinin yandan bakıldığında basamak ya da süngü gibi görünmesi
- Özellikle spor, yük taşıma veya uzun süre yazı yazma sonrasında artan el bileği ağrısı
- Avuç içini yukarı çevirme ve el bileğini geriye bükme hareketlerinde kısıtlılık
- Kavrama gücünde azalma
- Önkolun görece kısa görünmesi
Ağrı sıklıkla ergenlik yıllarında ortaya çıkar ve büyüme tamamlandıktan sonra bazı kişilerde azalabilir. Nadiren, belirgin çıkıntı yapan ulna başı üzerinden geçen tendonların tahriş olması gibi sorunlar görülebilir.
Tanı: röntgen, MR ve genetik değerlendirme
Değerlendirme, her iki el bileği ve önkolun muayenesiyle başlar. Hekim hareket açıklığını, ağrının yerini, kavrama gücünü ve sinir işlevlerini değerlendirir. Boy uzunluğu, kol ve bacak oranları ile ailede benzer durum olup olmadığı da sorgulanır.
Tanıda başlıca şu yöntemler kullanılır:
- Röntgen: Her iki el bileği ve önkolun önden ve yandan görüntüleri, radiusun eğimini, el bileği kemiklerinin dizilimini ve ulnanın konumunu gösterir. Bu görüntüler üzerinde radius eklem yüzeyinin serçe parmak tarafına eğimi, lunat kemiğinin radius ile ulna arasına ne kadar çöktüğü ve el bileği kemiklerinin avuç içine doğru ne kadar kaydığı ölçülerek deformitenin derecesi belirlenir.
- MR: Vickers bağını, büyüme plağının durumunu ve kıkırdak yapıları göstermede yararlıdır; özellikle cerrahi planlamada başvurulur.
- Bilgisayarlı tomografi: Karmaşık deformitelerde üç boyutlu planlama için kullanılabilir.
- Genetik ve endokrin değerlendirme: Boy kısalığı eşlik eden ya da ailede benzer durum bulunan çocuklarda SHOX genine yönelik incelemeler ve çocuk endokrinolojisi değerlendirmesi önerilebilir.
Ameliyatsız tedavi ve izlem
Ağrı yapmayan, işlevi belirgin şekilde etkilemeyen hafif Madelung deformitesinde çoğu zaman ameliyat gerekmez. Bu durumda yaklaşım şunları içerir:
- Büyüme bitene kadar düzenli muayene ve gerektiğinde röntgenle izlem
- Ağrılı dönemlerde el bileğini zorlayan aktivitelere ara verme ve aktivite düzenlemesi
- Kısa süreli el bileği ateli kullanımı
- Hareket açıklığını ve kas gücünü korumaya yönelik fizyoterapi
- Ağrı kesici kullanımı gerekirse hekim önerisiyle
Ameliyatsız yöntemler kemiğin şeklini değiştirmez, ancak yakınmaları kontrol altına almaya yardımcı olabilir. İzlem sırasında deformitenin ilerleyip ilerlemediği ve yakınmaların seyri, cerrahi kararında yol gösterir.
Madelung deformitesinde cerrahi seçenekler
Süren ağrı, belirgin hareket kısıtlılığı, deformitenin ilerlemesi veya kişiyi belirgin şekilde rahatsız eden görünüm farkı varsa cerrahi seçenekler değerlendirilir. Yöntem seçiminde en belirleyici etken, büyüme plağının hâlâ açık olup olmadığıdır:
| Büyüme durumu | Amaç | Başlıca seçenekler |
|---|---|---|
| Büyümesi devam eden çocuklar | Deformitenin ilerlemesini sınırlamak | Vickers bağının gevşetilmesi ve büyüme plağının sorunlu bölümünün temizlenmesi; gerekirse ulnanın büyümesinin durdurulması |
| Büyümesi tamamlanmak üzere olan veya tamamlanmış gençler ve yetişkinler | Radiusun şeklini ve eklem yüzeyinin eğimini düzeltmek | Radius osteotomisi (çoğu zaman Vickers bağı gevşetmesiyle birlikte), gerekirse ulnanın kısaltılması |
| Belirgin kısalık ve ağır deformite | Düzeltme ile birlikte uzunluk kazanmak | Dış fiksatörle kademeli düzeltme ve uzatma |
Büyüme plağına yönelik işlemler ancak önünde yeterli büyüme süresi olan çocuklarda anlamlıdır. Bu nedenle kalan büyüme, el ve el bileği röntgeniyle belirlenen kemik yaşı ve ergenlik dönemi birlikte değerlendirilerek tahmin edilir ve yöntem buna göre seçilir.
Radius osteotomisi, kemiğin kontrollü olarak kesilip yeniden hizalanması ve plak ve vidalarla tespit edilmesi esasına dayanır. Kemik eğriliklerinin düzeltilmesinde kullanılan planlama ilkeleri için deformite cerrahisinde CORA prensibi yazımızı okuyabilirsiniz. Ağır ve kısalığın eşlik ettiği deformitelerde, dış fiksatör ile radius günler-haftalar içinde kademeli olarak düzeltilip uzatılabilir. Bu yöntemlerin genel ilkeleri üst ekstremite uzatma ve deformite düzeltme cerrahisi sayfamızda anlatılmaktadır.
Ameliyat sonrası genellikle birkaç hafta atel veya alçı kullanılır, ardından fizyoterapiyle hareket açıklığı ve güç çalışmaları yapılır. Cerrahinin amacı ağrıyı azaltmak, işlevi ve görünümü iyileştirmektir; hareket açıklığındaki kazanç ve toparlanma süresi kişiden kişiye değişir.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Aşağıdaki durumlarda bir ortopedi uzmanı tarafından değerlendirme önerilir:
- El bileğinin arka yüzünde giderek belirginleşen kemik çıkıntısı
- Ergenlik döneminde başlayan ve aktiviteyle artan el bileği ağrısı
- Avuç içini yukarı çevirmede veya el bileğini bükmede zorlanma
- Bir ya da iki el bileğinde fark edilen şekil değişikliği
- Boy kısalığı, önkol ve bacaklarda kısalık ya da ailede benzer el bileği yapısı
- Parmaklarda uyuşma, güçsüzlük veya parmakları açıp kapatmada yeni başlayan zorluk
Prof. Dr. Halil İbrahim Balcı'nın klinik ve akademik ilgi alanları arasında üst ekstremite uzatma ve deformite düzeltme cerrahisi yer alır. Madelung deformitesinde tedavi planı, muayene ve görüntüleme bulguları, büyüme durumu ve kişinin beklentileri birlikte değerlendirilerek oluşturulur.
Özet
- Madelung deformitesi, radiusun alt ucundaki büyüme plağının bir bölümünün yeterince çalışmamasına bağlı el bileği eğriliğidir.
- Çoğunlukla ergenlikte, kız çocuklarında ve sıklıkla iki taraflı olarak fark edilir; SHOX geniyle ilişkili durumlarla birlikte görülebilir.
- El bileğinin arka yüzünde çıkıntı, aktiviteyle artan ağrı ve önkolu çevirmede kısıtlılık başlıca belirtilerdir.
- Tanıda iki taraflı röntgen, gerektiğinde MR ve genetik değerlendirme kullanılır.
- Hafif olgular izlenir; ağrı, işlev kaybı veya ilerlemede büyüme durumuna göre seçilen cerrahi yöntemler değerlendirilir.
Sık Sorulan Sorular
Madelung deformitesi bazı kişilerde kalıtsal bir durumun parçasıdır. Özellikle SHOX genindeki değişikliklere bağlı Léri-Weill diskondrosteozu aileden çocuğa geçebilir ve el bileği değişikliklerine boy kısalığı eşlik edebilir. Bununla birlikte, altta yatan genetik bir neden bulunmayan Madelung deformitesi de görülür. Ailede benzer durum veya boy kısalığı varsa genetik değerlendirme önerilebilir.
Deformite, radiusun büyüme plağındaki dengesiz büyümeden kaynaklandığı için en çok büyüme döneminde ilerler. Büyüme plakları kapandıktan sonra kemiğin şekli genellikle belirgin şekilde değişmez. Ancak bazı kişilerde el bileği ve önkol eklemlerindeki uyumsuzluk nedeniyle ağrı ve hareket kısıtlılığı ilerleyen yıllarda da sürebilir. Bu nedenle yakınması olanların büyüme sonrasında da izlenmesi önerilir.
Cerrahinin başlıca amaçları ağrıyı azaltmak, el bileğinin dizilimini ve görünümünü iyileştirmek ve işlevi desteklemektir. Bazı hastalarda önkolu çevirme ve el bileğini bükme hareketlerinde artış sağlanabilir; ancak kazanç kişiden kişiye değişir ve tamamen normal hareket her zaman beklenmeyebilir. Ameliyat öncesinde gerçekçi hedeflerin hekimle birlikte konuşulması önemlidir.
Hafif deformitesi olan ve ağrı yaşamayan pek çok çocuk spor yapmaya devam edebilir. El bileğine yoğun yük bindiren jimnastik, ağırlık kaldırma veya el üzerinde durmayı gerektiren sporlar ağrıyı artırabileceğinden aktivite düzenlemesi gerekebilir. Ağrılı dönemlerde kısa süreli ara verme ve atel kullanımı önerilebilir. Hangi aktivitelerin uygun olduğu muayene bulgularına göre belirlenir.
Madelung deformitesi, özellikle SHOX geniyle ilişkili Léri-Weill diskondrosteozu ve Turner sendromu gibi durumlarda boy kısalığıyla birlikte görülebilir. Bu durumlarda önkol ve bacakların orta bölümleri daha kısadır. Boy kısalığı eşlik eden çocuklarda ortopedik değerlendirmenin yanı sıra çocuk endokrinolojisi ve genetik değerlendirmesi önerilebilir. Tek başına görülen Madelung deformitesinde boy genellikle etkilenmez.
Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır; muayene, tanı ve tedavinin yerini tutmaz. Tedavi seçenekleri ve sonuçlar kişiden kişiye değişir.
İlgili tedavi alanı Çocukluk Çağı Ender Deformiteleri: Fibular Hemimeli, Femur Eksikliği
