Konjenital Psödoartroz: Çocuklarda Kaynamayan Kaval Kemiği

Konjenital psödoartroz, kaval kemiğinin (tibia) doğuştan zayıf ve eğri bir bölümünde ortaya çıkan, bu bölge kırıldığında kendiliğinden kaynamayan ve kemikte "yalancı eklem" oluşturan ender bir hastalıktır. Çoğu zaman bebeklikte bacağın alt kısmında öne ve dışa doğru bir eğrilikle fark edilir; kırık ise genellikle ilk yıllarda, bazen çok hafif bir zorlanmayla gelişir. Tedavinin amacı kemiğin kaynamasını sağlamak, yeniden kırılmayı önlemek ve bacağın eksenini ve boyunu korumaktır.

Konjenital tibia psödoartrozu (KTP) yayınlarda yaklaşık 140.000 ila 250.000 doğumda bir görülen ender bir durumdur. Erişkinlerde kırık sonrası gelişen kaynamamalar için de "psödoartroz" terimi kullanılır; ancak doğumsal formun nedenleri ve tedavisi farklıdır. Erişkin tipi kaynamamalar için kaynamayan kırık (psödoartroz) tedavisi yazımıza göz atabilirsiniz.

Konjenital psödoartroz nedir, kemikte ne olur?

KTP'de kaval kemiğinin genellikle alt üçte birlik bölümü normal gelişmez. Bu bölgede kemik zarı (periost) kalınlaşmıştır ve kemiğin etrafını, kemik yapma yeteneği zayıf, lifli ve anormal bir doku sarar. Bu dokunun kan akımı ve kemik üretme kapasitesi sınırlıdır. Bu yüzden başka bir çocukta birkaç haftada kaynayacak bir kırık, KTP'li çocukta kaynamaz ve kemik uçları zamanla incelip sivrileşir. Aynı bacaktaki ince kemik olan fibula da sıklıkla etkilenir.

NF1 ile konjenital psödoartroz arasında nasıl bir ilişki var?

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), cildi, sinirleri ve kemikleri etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Ciltte "sütlü kahve lekeleri" denen açık kahverengi lekeler, koltuk altı veya kasıkta çillenme ve sinir kılıflarından kaynaklanan yumuşak şişlikler (nörofibrom) en bilinen bulgularıdır. Tanı belirli klinik ölçütlere ve gerektiğinde genetik teste dayanır; örneğin altı veya daha fazla belirgin sütlü kahve lekesi bu ölçütlerden biridir.

• KTP'li çocukların önemli bir kısmında, yayınlarda yaklaşık yarısında ya da daha fazlasında NF1 bulunur.
• Buna karşın NF1'li çocukların yalnızca küçük bir bölümünde kaval kemiği tutulumu görülür; yani NF1 tanısı her çocukta kemik sorunu olacağı anlamına gelmez.
• KTP tanısı alan bir çocuk NF1 açısından çocuk nörolojisi, genetik ve göz muayenesi ile değerlendirilir; NF1'li ve bacağında eğrilik olan bir çocuk ise ortopedik takibe alınır.
• Bazı çocuklarda KTP, fibröz displazi gibi başka kemik hastalıklarıyla ya da belirgin bir eşlik eden hastalık olmadan görülür.

Konjenital psödoartroz tanısı nasıl konur?

Her bacak eğriliği tehlikeli midir?

Hayır. Bebek ve küçük çocuklarda görülen eğriliklerin çoğu zararsızdır. Ayrımı yapmak için eğriliğin yönü, tek ya da çift taraflı olması ve röntgen bulguları önemlidir:

Röntgen bulguları ve sınıflama

Tanıda muayene ve röntgen temeldir. Röntgende eğriliğin tepe noktasında kemik iliği kanalının daralması, kemikte sertleşme (skleroz), kist benzeri alanlar ya da kemik uçları sivrilmiş bir kırık görülebilir. MR, anormal dokunun ne kadar yaygın olduğunu göstermek için bazı hastalarda kullanılır. Bacak boyu farkı ve ayak bileği ekseni ayakta çekilen tüm bacak filmleriyle izlenir.

Röntgen görünümüne dayanan Crawford sınıflaması sık kullanılır:

• Tip I: Öne-dışa eğrilik, kemik kabuğu kalın, ilik kanalı dar ama açık.
• Tip II: Eğrilikle birlikte daralmış ve sertleşmiş ilik kanalı.
• Tip III: Eğriliğin tepesinde kist benzeri bir alan; kırık öncesi evre.
• Tip IV: Belirgin kırık ve yalancı eklem; kemik uçları incelmiş olabilir.

Bunun yanında, tibia ve fibulanın tutulumunu ve kemik uçları arasındaki boşluğu dikkate alan Paley sınıflaması gibi sistemler de cerrahi planlamada yol gösterir.

Kırık oluşmadan önce neler yapılabilir?

Öne-dışa eğrilik saptanan ancak henüz kırık oluşmamış çocuklarda amaç, zayıf bölgeyi korumaktır. Çocuk ayağa kalkıp yürümeye başladığında genellikle bacağı saran, kişiye özel bir ortez önerilir ve gün boyu kullanılır. Eğriliği düzeltmek için kemiği kesmek (osteotomi) bu hastalıkta kaynamama riskini artırabileceğinden genellikle kaçınılan bir uygulamadır. Seçilmiş bazı hastalarda kırık gelişmeden kemiği güçlendirmeye yönelik cerrahiler de tartışılabilir; karar, eğriliğin derecesi ve röntgen bulgularına göre verilir.

Ortez kullanan ailelerin günlük hayatta dikkat edebileceği bazı noktalar şunlardır:

• Ortezi çıkardığınızda cildi kızarıklık, su toplama ya da yara açısından her gün kontrol edin.
• Ortezin altında dikişsiz, pamuklu bir çorap ya da astar kullanın.
• Çocuk büyüdükçe ortezin uyumunu birkaç ayda bir yeniden değerlendirtin.
• Kreş, okul ve bakım veren kişileri ortezin neden önemli olduğu konusunda bilgilendirin.

Konjenital psödoartroz tedavisinde cerrahi hangi ilkelere dayanır?

Psödoartroz geliştiğinde tedavi cerrahidir ve tek bir standart ameliyattan çok, birkaç ilkenin bir arada uygulanmasına dayanır:

1. Anormal dokunun temizlenmesi: Kalınlaşmış periost ve çevredeki lifli doku, sağlıklı kemiğe ulaşılana kadar çıkarılır.
2. Güçlü tespit: Kemik içine yerleştirilen bir çubuk (bazen ayak bileğini de geçerek), halkasal dış fiksatör (İlizarov) ya da ikisinin birlikte kullanımıyla kemik uçları sabitlenir ve gerektiğinde sıkıştırılır.
3. Biyolojik destek: Çocuğun kendi leğen kemiğinden alınan kemik grefti ve sağlıklı bölgeden alınan periost grefti kaynamayı destekler. Bazı protokollerde kemik metabolizmasını etkileyen ilaçlar da ekip kararıyla tedaviye eklenebilir.
4. Tibia ile fibula arasında köprü oluşturma: "Cross-union" olarak bilinen ve iki kemik arasında sağlam bir kemik köprüsü oluşturmayı hedefleyen kombine yaklaşımlar, son yıllardaki yayınlarda umut verici sonuçlarla bildirilmektedir.
5. Alternatif yöntemler: Seçilmiş hastalarda damarlı fibula grefti ya da İlizarov yöntemiyle kemik taşıma (transport) da kullanılabilir.

Ameliyattan sonra kemik, kullanılan yönteme göre bir süre alçı, ortez ya da fiksatörle korunur. Kaynamanın ilerleyişi düzenli röntgenlerle izlenir ve bacağa yük verilmesine bu bulgulara göre adım adım izin verilir. Ameliyatın zamanlaması çocuğun yaşına, kemiğin boyutuna ve kırığın durumuna göre belirlenir. Zor ve tekrarlayan kaynamamalarda izlenen genel yaklaşımı kaynamama cerrahisi sayfamızda bulabilirsiniz. Sonuçlar kişiden kişiye değişir.

Ameliyattan sonra uzun dönemde neler beklenir?

Kemik kaynadıktan sonra da yeniden kırılma riski büyüme sona erene kadar ve bazen sonrasında devam eder. Bu nedenle çoğu çocukta kemik içindeki çubuk uzun süre yerinde bırakılır ve koruyucu ortez yıllarca kullanılabilir. Takipte bacak boyu farkı, ayak bileğinin dışa doğru eğilmesi (valgus) ve fibulanın konumu düzenli olarak değerlendirilir; ileride boy eşitleme ya da eksen düzeltme cerrahileri gerekebilir. Çok sayıda girişime rağmen kaynamanın sağlanamadığı ender durumlarda, protezle işlevi ön plana alan seçenekler de aileyle açık bir şekilde konuşulur. Bu uzun yolda çocuğun okul ve oyun hayatını olabildiğince sürdürmesi önemlidir.

Ne zaman doktora başvurmalı?

• Bebeğinizin kaval kemiğinde öne ve dışa doğru belirgin bir eğrilik fark ettiyseniz
• Ciltte birden fazla sütlü kahve lekesi ile birlikte bacakta eğrilik varsa
• Çocuğunuz hafif bir düşme sonrası bacağına basmak istemiyor, topallıyorsa
• Kaval kemiği kırığı tanısı konmuş ve beklenen sürede iyileşme görülmüyorsa
• Kullanılan ortez vuruyor, cildi tahriş ediyor ya da küçük gelmeye başladıysa

Prof. Dr. Halil İbrahim Balcı'nın Paley Institute'taki çalışmaları doğumsal kemik anomalileri ve İlizarov teknikleri üzerinedir; KTP gibi tablolar çocukluk çağı ender görülen deformiteleri kapsamında değerlendirilir.

Özet

• Konjenital psödoartroz, kaval kemiğinin doğuştan zayıf bir bölümünde kırığın kendiliğinden kaynamamasıdır.
• Öne-dışa eğrilik en önemli erken işarettir; diğer bebek eğriliklerinin çoğu zararsızdır.
• KTP'li çocukların önemli bir kısmında NF1 bulunur; bu nedenle iki durum birlikte değerlendirilir.
• Kırık öncesinde ortezle korunma, kırık sonrasında temizleme, güçlü tespit ve biyolojik destekten oluşan kombine cerrahi uygulanır.
• Yeniden kırılma riski nedeniyle takip büyüme sonuna kadar sürer; plan muayene ve görüntülemeyle kişiye özel yapılır.